spinální muskulární atrofie

Spinální muskulární atrofie (SMA) patří do skupiny dědičných chorob postihujících periferní motorický nerv - tzv. motoneuron. V důsledku tohoto onemocnění jsou oslabeny svaly a postupem doby dochází k úbytku svalových vláken - tzv. svalovým atrofiím. Toto onemocnění nepostihuje intelekt. SMA patří četností výskytu mezi vzácná onemocnění, ale zároveň se řadí na přední místa příčin úmrtí v časném dětském věku.

projevy

Typickými projevy tohoto onemocnění je svalová slabost s maximem postižení v oblasti svalstva pletenců dolních končetin. Pacient má obtíže sám se posadit nebo postavit a obvykle není schopen samostatně chodit. V pozdějších stádiích nemoci je patrná i slabost polykacích a později i dýchacích svalů. Tyto potíže velice často vedou ke ztrátě schopnosti samostatné chůze a k dechové nedostatečnost při oslabení dýchacího svalstva, což je zpravidla také důvodem předčasného úmrtí pacientů se SMA.
 

klasifikace sma

 

současná léčba sma

Toto onemocnění je zatím nevyléčitelné. V zahraničí však probíhají klinické studie zabývající se budoucí možností léčby. 30. května 2017 byl v EU na onemocnění registrovaný lék Spinraza, který dává pacientův velkou naději. Četné klinické studie a zkušenosti pacientů prokázaly efekt léčby, zastavení progrese onemocnění, výrazné zlepšení motorických dovedností, snížení potřeby dechové podpory a výrazné snížení úmrtnosti. Tento lék je ale velice drahý, 1 injekce vychází zhruba na 2 mil. Kč. Lék se první rok při zahájení léčby aplikuje celkem 6x, v dalších letech se pak aplikace snižuje na 3 dávky a to do konce života pacientů. V této době je lék hrazen pojišťovnami pro pacienty do 19 let bez rozdílu typu SMA. Jako první dítě ho v České republice dostala Božena Hradilková, která byla součástí prvního Galavečera. Kromě léku je pro pacienty také důležitá intenzivní rehabilitace, či lázeňské péče. Stěžejní je péče o tělo, prevence vzniku proleženin a chorobného vychýlení páteře (skoliózy). Je nutné dbát na to, aby se předešlo dýchacím potížím.

©2020 SPOLU NA DRAKA