spinální muskulární atrofie
Spinální svalová atrofie (SMA) je dědičné nervosvalové onemocnění. Je charakterizováno degenerací motorických neuronů a ztrátou svalové síly. Příznaky SMA mohou být zjištěny kdykoliv v průběhu života. Toto onemocnění nepostihuje intelekt. SMA patří četností výskytu mezi vzácná onemocnění a dříve se řadila na přední místa příčin úmrtí v časném dětském věku.
Typickým projevem tohoto onemocnění je svalová slabost s maximem postižení v oblasti svalstva pletenců dolních končetin. Pacient má obtíže sám se posadit nebo postavit a obvykle není schopen samostatně chodit. V pozdějších stádiích nemoci jsou patrné problémy s dýcháním a polykáním.
To vede ke ztrátě schopnosti samostatné chůze, dechové nedostatečnosti anebo přímo k podpoře dýchání (umělá plicní ventilace), což je zpravidla také důvodem předčasného úmrtí pacientů se SMA. Pacienti zpravidla vyžadují celodenní péči a podporu při zvládání denních činností.
Typ SMA | Motorické maximum | Počátek obtíží |
|---|---|---|
SMA typ 0 | Ležící, neschopen sedět | Prenatální, při narození |
SMA typ 1 | Ležící, neschopen sedět | Do 6. měsíce věku |
SMA typ 2 | Sedící, neschopen chůze | Do 18. měsíce věku |
SMA typ 3 | Dočasná schopnost chůze | Od 18. měsíce věku |
SMA typ 4 | Chodící | V dospělosti |
V současnosti již ale původní klasifikace typů SMA není přesná. Dnes je možné, že potkáte pacienta s SMA typ I, který se dokáže sám postavit nebo chodit. Nemoc spočívá v absenci genu SMN1, který odpovídá za produkci SMN bílkoviny. Kromě genu SMN1 máme všichni ještě gen SMN2. Ten umí produkovat SMN bílkovinu také, bohužel ji ale neumí „ukončit“.. Bílkovina tvořená genem SMN2 je nestabilní a neplnohodnotná. Proto i přes přítomnost genu SMN2 se pacienti s SMA bez léčby zhoršují. Gen SMN2 využívají splicingové léčby (Spinraza; Evrysdi), které „učí“ tento gen produkovat správný a funkční SMN protein.
Typ SMA | Počet kopií genu SMN2 |
|---|---|
SMA typ IV. (4) | 4 - 6 |
SMA typ I. (2) | 2 - 3 |
SMA typ III. (3b) | 4 - 5 |
SMA typ 0. (1) | 1 - 2 |
SMA typ II. (3a) | 3 - 4 |
Toto onemocnění je zatím nevyléčitelné. 30. května 2017 byl v EU na onemocnění registrovaný lék Spinraza, který dává pacientům velkou naději. Četné klinické studie a zkušenosti pacientů prokázaly efekt léčby, zastavení progrese onemocnění, výrazné zlepšení motorických dovedností, snížení potřeby dechové podpory a výrazné snížení úmrtnosti. Tento lék je ale velice drahý. Lék se první rok při zahájení léčby aplikuje celkem 6x, v dalších letech se pak aplikace snižuje na 3 dávky a to do konce života pacientů. V této době je lék hrazen všemi pojišťovnami pacientům schopným podstoupit léčbu. Jako první dítě ho v České republice dostala Božena Hradilková, která byla součástí prvního Galavečera. Kromě léku je pro pacienty také důležitá intenzivní rehabilitace či lázeňské péče. Stěžejní je péče o tělo, prevence vzniku proleženin a chorobného vychýlení páteře (skoliózy). Je nutné dbát na to, aby se předešlo dýchacím potížím.
Novým, v poslední době hodně diskutovaným lékem, je přípravek Zolgensma. Jedná se o genovou terapii, u které je velká naděje, že by mohla jedna její aplikace vystačit pacientům do konce života. K potvrzení tohoto tvrzení zatím ovšem neexistuje dostatek dat. Nový typ léčby také není vhodný pro všechny pacienty. Lék Zolgensma po schválení k použití stál přibližně 2 mil EUR.
Třetím lékem, který je v ČR pacientům dostupný je Evrysdi. Tento lék funguje na stejném principu jako Spinraza, jen se podává perorálně ve formě jahodového sirupu. Pacient tento lék musí konzumovat každý den nejdéle do 11 hodin dopoledne. Spousta starších SMÁků trpí skoliózou, a tak je pro ně aplikace Spinrazi dost komplikovaná až nereálná. Díky Evrysdi je naštěstí léčba možná i u těchto pacientů.