spinální muskulární atrofie

Spinální svalová atrofie (SMA) je dědičné nervosvalové onemocnění. Je charakterizováno degenerací motorických neuronů a ztrátou svalové síly. Příznaky SMA mohou být zjištěny kdykoliv v průběhu života. Toto onemocnění nepostihuje intelekt. SMA patří četností výskytu mezi vzácná onemocnění, ale zároveň se řadí na přední místa příčin úmrtí v časném dětském věku.

Typickým projevem tohoto onemocnění je svalová slabost s maximem postižení v oblasti svalstva pletenců dolních končetin. Pacient má obtíže sám se posadit nebo postavit a obvykle není schopen samostatně chodit. V pozdějších stádiích nemoci jsou patrné problémy s dýcháním a polykáním.

To vede ke ztrátě schopnosti samostatné chůze, dechové nedostatečnosti anebo přímo k podpoře dýchání (umělá plicní ventilace), což je zpravidla také důvodem předčasného úmrtí pacientů se SMA. Pacienti zpravidla vyžadují celodenní péči a podporu při zvládání denních činností.

Toto onemocnění je zatím nevyléčitelné. Existují však léky, které mohou progres onemocnění zpomalit nebo zastavit.

 

V květnu 2017 byl v EU na onemocnění registrovaný lék Spinraza, který se aplikuje lumbální punkcí do bederní páteře každé 4 měsíce a to celoživotně. Jedna injekce vychází zhruba na 2 mil. Kč a hradí jí zdravotní pojišťovny. Jako první dítě ho v České republice dostala Božena Hradilková, která byla součástí prvního Galavečera.

Dalším lékem je přípravek Zolgensma. Jedná se o genovou terapii. Lék je aplikován nitrožilně, jednorázovou aplikací.. Tento lék není vhodný pro všechny pacienty a je omezen mj. věkem pacienta (do 3 let). Lék stojí přibližně 2 mil EUR a je hrazen zdravotními pojišťovnami.

Nejnovějším lékem je Evryzdi. Jedná se o lék, který má podobné účinky jako Spinraza, ale aplikace léku je příjemnější. Jedná se totiž o sirup. K tomuto léku se pacienti mohou aktuálně dostat prostřednictvím specifického léčebného programu. V současné době se čeká na registraci léku.

Kromě léků je pro pacienty také důležitá intenzivní rehabilitace (vč. lázeňské rehabilitace) se zaměřením na zachování hybnosti, prevence proleženin, skoliózy a prevence dýchacích potíží.

©2021 SPOLU NA DRAKA, ILUSTRACE COLORPIX